Un equipo internacional liderado por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de l’Hospitalet de Llobregat (Barcelona) ha descubierto una nueva enfermedad neurológica ultrarrara por mutaciones de un gen que afecta de momento a trece personas en el mundo.
El descubrimiento, publicado en la revista American Journal of Human Genetics, ha sido posible gracias a la secuenciación del genoma y a la aplicación de nuevas herramientas de genómica clínica y algoritmos computacionales desarrollados por el equipo del Idibell.
«Es un tipo de enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro y estos pacientes tienen problemas al andar, cognitivos, de desarrollo o dismorfia facial», ha explicado a EFE la directora del departamento de Neurometabolismo en Idibell, Aurora Pujol.
El equipo internacional liderado por Pujol, también investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha identificado mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo.