Unos investigadores describieron el mecanismo por el que los pacientes con anemia de Fanconi (una enfermedad minoritaria) desarrollan tumores de cabeza y cuello y comprobaron que es el mismo que explica por qué fumar y beber aumenta el riesgo de padecer estos cánceres en la población general.
Son los resultados de un estudio internacional en el que participaron científicos del Instituto español de Investigación del Hospital de Sant Pau (IIB Sant Pau) y de la española Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), y que publica la revista Nature.
Las células humanas están expuestas a diferentes agresiones del entorno que pueden causar daños en el ADN, por lo que necesitan una reparación constante.
La investigación comprobó que la deficiencia en el proceso natural de las células para reparar el daño que producen unas sustancias químicas que dañan el ADN, llamadas aldehídos, es la responsable del riesgo de presentar carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello.
Es un cáncer que sufren de forma más frecuente y prematura las personas que nacen con anemia de Fanconi, una enfermedad rara que se caracteriza por presentar inestabilidad genómica y una deficiencia en la reparación del ADN, algo que hace que sus células sean incapaces de eliminar las lesiones creadas por distintos factores ambientales.
Estas personas pueden sufrir numerosos problemas médicos a lo largo de su vida, como insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas y también un riesgo muy elevado de desarrollar tumores de cabeza y cuello.
“Se trata de un tipo de cáncer que normalmente se diagnostica a los 60-70 años de vida y en personas con anemia de Fanconi puede aparecer alrededor de los 20-30 años y con una incidencia que puede ser 700 veces mayor que en la población general”, destacó el director del IIB San Pau y único autor español de la investigación, Jordi Surrallés.
En este estudio, liderado por la doctora Agata Smogorzewska en la Universidad de Rockefeller de Nueva York (Estados Unidos), los investigadores analizaron las firmas genéticas de tumores de medio centenar de pacientes con anemia de Fanconi y las compararon con datos de cientos de tumores esporádicos de la población general.
Los resultados apuntan que, en ambos casos, las células no pueden reparar el daño causado por los aldehídos en el ADN, haciendo que se acumulen las mutaciones que acabarán causando el cáncer.