Un estudio experimental liderado por la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona describe cómo se forman los insulinomas, un tipo raro de tumor que afecta a las células beta -encargadas de producir insulina- del páncreas.
De acuerdo con los investigadores, este proceso se debe a un cambio en modificaciones del ADN de las células beta del páncreas, por lo que estas pasan a sobreexpresar oncogenes (genes con el potencial de causar cáncer) y genes relacionados con la producción de insulina, alterando su funcionamiento.
Cada año se diagnostican insulinomas a cuatro personas de cada millón y, aunque sólo en uno de cada diez casos son malignos, si se detectan a tiempo y se extirpan con cirugía, los pacientes tienen un buen pronóstico.
El estudio, publicado en la revista Cell Genomics, propone por primera vez un mecanismo por el que las células beta sufren una transformación hacia un fenotipo neoplásico, es decir, alteraciones de la función celular anormales en el organismo.
«Se trata de la acumulación de mutaciones poco frecuentes que convergen en un cambio en el perfil epigenético de las células beta», explicó Mireia Ramos, investigadora posdoctoral en el laboratorio de Endocrine Regulatory Genomics de la UPF y coprimera autora del estudio.
Estas mutaciones varían entre los 42 insulinomas analizados en este proyecto y, en su mayoría, se acumulan en regiones reguladoras del genoma.
«La singularidad de los insulinomas es que todos, tengan las mutaciones que tengan, acaban adquiriendo un mismo perfil epigenético», detalló Lorenzo Pasquali, director del Grupo de Genómica Reguladora Endocrina de la UPF, que lideró la investigación.